Cercetătorii au descoperit un posibil răspuns la întrebarea: „De ce nu au oamenii coadă?”

Oamenii au multe calități minunate, dar ne lipsește ceva care este o caracteristică comună la majoritatea animalelor cu coloană vertebrală: coada. Motivul exact pentru care se întâmplă acest lucru a fost un fel de mister.

Cozile sunt utile pentru echilibru, propulsie, comunicare și apărare împotriva insectelor care mușcă. Cu toate acestea, oamenii și cele mai apropiate rude ale noastre, primatele – maimuțele mari – și-au luat adio de la coadă în urmă cu aproximativ 25 de milioane de ani, când grupul s-a despărțit de maimuțele din Lumea Veche.

Pierderea a fost asociată de mult timp cu tranziția noastră către bipedalism, dar se știau puține lucruri despre factorii genetici care au declanșat lipsa cozii la primate.

Acum, oamenii de știință au descoperit că pierderea cozii noastre se datorează unei secvențe scurte de cod genetic care este abundentă în genomul nostru, dar care a fost respinsă timp de decenii ca fiind ADN nedorit, o secvență care aparent nu are niciun scop biologic.

Ei au identificat fragmentul, cunoscut sub numele de element Alu, în codul de reglementare al unei gene asociate cu lungimea cozii, numită TBXT. Alu face parte, de asemenea, dintr-o clasă cunoscută sub numele de gene săritoare, care sunt secvențe genetice capabile să își schimbe locația în genom și să declanșeze sau să anuleze mutații.

La un moment dat, în trecutul nostru îndepărtat, elementul Alu AluY a sărit în gena TBXT a strămoșului hominoizilor (maimuțele mari și oamenii). Atunci când oamenii de știință au comparat ADN-ul a șase specii de hominoide și a 15 primate non-hominoide, au găsit AluY doar în genomurile hominoide, au raportat oamenii de știință la 28 februarie în revista Nature.

Iar în cadrul experimentelor cu șoareci modificați genetic – un proces care a durat aproximativ patru ani – modificarea inserțiilor Alu în genele TBXT ale rozătoarelor a dus la obținerea unor lungimi variabile ale cozii.

Înainte de acest studiu, „existau multe ipoteze cu privire la motivul pentru care hominoizii au evoluat pentru a fi fără coadă”, cea mai frecventă dintre acestea făcând legătura între lipsa cozii și postura verticală și evoluția mersului biped, a declarat autorul principal al studiului, Bo Xia, cercetător în cadrul Observatorului de Reglementare Genetică și cercetător principal la Institutul Broad al MIT și Universitatea Harvard.

Dar în ceea ce privește identificarea exactă a modului în care oamenii și maimuțele mari și-au pierdut coada, „nu a existat (anterior) nimic descoperit sau presupus”, a declarat Xia pentru CNN într-un e-mail. „Descoperirea noastră este prima dată când se propune un mecanism genetic”, a spus el.

Și deoarece cozile sunt o extensie a coloanei vertebrale, descoperirile ar putea avea, de asemenea, implicații pentru înțelegerea malformațiilor tubului neural care pot apărea în timpul dezvoltării fetale umane, potrivit studiului.

‘Unul dintr-un milion’

Un moment de descoperire pentru cercetători a venit atunci când Xia a analizat regiunea TBXT a genomului într-o bază de date online care este utilizată pe scară largă de biologii dezvoltării, a declarat coautorul studiului, Itai Yanai, profesor la Institutul de Genetică a Sistemelor și Biochimie și Farmacologie Moleculară de la Facultatea de Medicină Grossman a Universității din New York.

„Trebuie să fi fost ceva la care s-au uitat mii de alți geneticieni”, a declarat Yanai pentru CNN. „Este incredibil, nu-i așa? Că toată lumea se uită la același lucru, iar Bo a observat ceva ce nu au observat toți”.

Elementele Alu sunt abundente în ADN-ul uman; inserția din TBXT este „literalmente una dintr-un milion pe care o avem în genomul nostru”, a spus Yanai. Dar, în timp ce majoritatea cercetătorilor au respins inserția Alu din TBXT ca fiind ADN nedorit, Xia a observat apropierea sa de un element Alu vecin. El a bănuit că, dacă acestea se împerechează, ar putea declanșa un proces care să perturbe producția de proteine în gena TBXT.

„Asta s-a întâmplat într-o clipă. Și apoi a fost nevoie de patru ani de lucru cu șoareci pentru a o testa efectiv”, a declarat Yanai.

În experimentele lor, cercetătorii au folosit tehnologia de editare genetică CRISPR pentru a reproduce șoareci cu inserția Alu în genele TBXT. Ei au descoperit că Alu a făcut ca gena TBXT să producă două tipuri de proteine. Una dintre acestea a dus la cozi mai scurte; cu cât mai multă proteină produsă de gene, cu atât cozile erau mai scurte.

Această descoperire se adaugă la un număr tot mai mare de dovezi că elementele Alu și alte familii de gene săritoare ar putea să nu fie „gunoi” până la urmă, a declarat Yanai.

„În timp ce înțelegem cum se replică în genom, acum suntem forțați să ne gândim la modul în care acestea modelează, de asemenea, aspecte foarte importante ale fiziologiei, morfologiei și dezvoltării”, a spus el. „Cred că este uluitor faptul că un element Alu – un lucru mic, mic – poate duce la pierderea unui întreg apendice precum coada”.

Eficiența și simplitatea mecanismelor Alu pentru a afecta funcția genetică au fost subapreciate pentru mult prea mult timp, a adăugat Xia.

„Cu cât studiez mai mult genomul, cu atât mai mult îmi dau seama cât de puțin știm despre el”, a spus Xia.

Oamenii încă mai au coadă atunci când se dezvoltă în uter ca embrioni; acest mic apendice este un moștenit de la strămoșul cu coadă al tuturor vertebratelor și include 10-12 vertebre. Este vizibilă doar din a cincea până în a șasea săptămână de gestație, iar în a opta săptămână de gestație a fătului, coada a dispărut de obicei. Unii bebeluși păstrează o rămășiță embrionară de coadă, dar acest lucru este extrem de rar, iar astfel de cozi sunt de obicei lipsite de oase și cartilagii și nu fac parte din măduva spinării, a raportat o altă echipă de cercetători în 2012.

Dar, în timp ce noul studiu explică „cum” se produce pierderea cozii la om și la maimuțele mari, „de ce” este încă o întrebare deschisă, a declarat antropologul biologic Liza Shapiro, profesor în cadrul departamentului de antropologie de la Universitatea Texas din Austin.

„Cred că este foarte interesant să se identifice un mecanism genetic care ar fi putut fi responsabil pentru pierderea cozii la hominoizi, iar această lucrare aduce o contribuție valoroasă în acest sens”, a declarat Shapiro, care nu a fost implicată în cercetare, pentru CNN într-un e-mail.

„Cu toate acestea, dacă aceasta a fost o mutație care a dus la întâmplare la pierderea cozii la strămoșii noștri maimuțe, încă se pune întrebarea dacă mutația a fost sau nu menținută pentru că era benefică din punct de vedere funcțional (o adaptare evolutivă) sau pur și simplu nu era un impediment”, a spus Shapiro, care investighează modul în care se mișcă primatele și rolul coloanei vertebrale în locomoția primatelor.

În momentul în care primatele antice au început să meargă pe două picioare, își pierduseră deja coada. Cei mai vechi membri ai neamului hominidelor sunt maimuțele timpurii Proconsul și Ekembo (găsite în Kenya și datând de acum 21 de milioane de ani și, respectiv, 18 milioane de ani). Fosilele arată că, deși aceste primate străvechi nu aveau coadă, erau locuitori ai copacilor care mergeau pe patru membre, cu o poziție orizontală a corpului, precum maimuțele, a declarat Shapiro.

„Așadar, coada a dispărut mai întâi, iar locomoția pe care o asociem cu maimuțele vii a evoluat ulterior”, a spus Shapiro. „Dar acest lucru nu ne ajută să înțelegem de ce a fost pierdută coada în primul rând”.

Noțiunea că mersul în poziție verticală și pierderea cozii au fost legate din punct de vedere funcțional, mușchii cozii fiind reproiectați ca mușchi ai planșeului pelvian, „este o idee veche care NU este în concordanță cu înregistrările fosilelor”, a adăugat ea.

„Evoluția funcționează pornind de la ceea ce există deja, așa că nu aș spune că pierderea cozii ne ajută să înțelegem evoluția bipedismului uman în mod direct. Totuși, ne ajută să înțelegem strămoșii noștri maimuțe”, a spus ea.

„Cu toate acestea, dacă aceasta a fost o mutație care a dus la întâmplare la pierderea cozii la strămoșii noștri maimuțe, încă se pune întrebarea dacă mutația a fost sau nu menținută pentru că era benefică din punct de vedere funcțional (o adaptare evolutivă) sau pur și simplu nu era un impediment”, a spus Shapiro, care investighează modul în care se mișcă primatele și rolul coloanei vertebrale în locomoția primatelor.

În momentul în care primatele antice au început să meargă pe două picioare, își pierduseră deja coada. Cei mai vechi membri ai neamului hominidelor sunt maimuțele timpurii Proconsul și Ekembo (găsite în Kenya și datând de acum 21 de milioane de ani și, respectiv, 18 milioane de ani). Fosilele arată că, deși aceste primate străvechi nu aveau coadă, erau locuitori ai copacilor care mergeau pe patru membre, cu o poziție orizontală a corpului, precum maimuțele, a declarat Shapiro.

„Așadar, coada a dispărut mai întâi, iar locomoția pe care o asociem cu maimuțele vii a evoluat ulterior”, a spus Shapiro. „Dar acest lucru nu ne ajută să înțelegem de ce a fost pierdută coada în primul rând”.

Noțiunea că mersul în poziție verticală și pierderea cozii au fost legate din punct de vedere funcțional, mușchii cozii fiind reproiectați ca mușchi ai planșeului pelvian, „este o idee veche care NU este în concordanță cu înregistrările fosilelor”, a adăugat ea.

„Evoluția funcționează pornind de la ceea ce există deja, așa că nu aș spune că pierderea cozii ne ajută să înțelegem evoluția bipedismului uman în mod direct. Totuși, ne ajută să înțelegem strămoșii noștri maimuțe”, a spus ea.

Pentru oamenii moderni, cozile sunt o amintire genetică îndepărtată. Dar povestea cozilor noastre este departe de a se fi încheiat, iar oamenii de știință mai au multe de explorat în legătură cu pierderea cozii, a declarat Xia.

Cercetările viitoare ar putea investiga alte consecințe ale elementului Alu în TBXT, cum ar fi impactul asupra dezvoltării embrionare și comportamentului uman, a sugerat el. Deși absența cozii este cel mai vizibil rezultat al inserției Alu, este posibil ca prezența genei să fi declanșat și alte schimbări de dezvoltare – precum și modificări ale locomoției și ale comportamentelor conexe la hominoizii timpurii – pentru a se adapta la pierderea cozii.

Probabil că și alte gene au jucat un rol în pierderea cozii. În timp ce rolul lui Alu „pare a fi unul foarte important”, alți factori genetici au contribuit probabil la dispariția permanentă a cozilor strămoșilor noștri primate”, a declarat Xia.

„Este rezonabil să credem că, în acea perioadă, au existat mult mai multe mutații legate de stabilizarea pierderii cozii”, a spus Yanai. Și pentru că o astfel de schimbare evolutivă este complexă, cozile noastre au dispărut pentru totdeauna, a adăugat el. Chiar dacă mutația conducătoare identificată în cadrul studiului ar putea fi anulată, „tot nu ar aduce înapoi coada”.

Noile descoperiri ar putea, de asemenea, să facă lumină asupra unui tip de defect al tubului neural la embrioni cunoscut sub numele de spina bifida. În experimentele lor, cercetătorii au descoperit că, atunci când șoarecii au fost modificați genetic pentru pierderea cozii, unii au dezvoltat deformări ale tubului neural care seamănă cu spina bifida la om.

„Poate că motivul pentru care avem această afecțiune la oameni este din cauza acestui compromis pe care strămoșii noștri l-au făcut acum 25 de milioane de ani pentru a-și pierde coada”, a declarat Yanai. „Acum, că am făcut această legătură cu acest element genetic special și cu această genă deosebit de importantă, ar putea deschide uși în studierea defectelor neurologice”.