Cum pot fi crescute șansele de răspuns la tratament în cazul copiilor cu cancer? Specialiștii MedLife îți explică beneficiile testării genetice

Testele genetice reprezintă o armă redutabilă împotriva cancerului la copii și inclusiv la adulți, pentru că oferă informații despre prognosticul bolii și pot orienta medicul oncolog către tratamentele cele mai eficiente pentru fiecare caz în parte. Fie că vorbim despre posibilitatea de a personaliza tratamentul, de a accesa o terapie țintită sau despre includerea într-un studiu clinic, cert este că testele genetice pot face diferența pentru viețile pacienților cu cancer. Peste 300 de copii cu cancer au beneficiat până acum de testare genetică gratuită în cadrul programului #SperanțaNuMoareDeCancer, dezvoltat de MedLife în 2023. Specialiștii rețelei de servicii medicale private explică mai jos în ce constă testarea, ce informații oferă raportul obținut în urma testării și cum contribuie acesta la îmbunătățirea progonsticului pacienților.

Statistici la nivel de România

Anual, în România sunt diagnosticați cu cancer, în medie, 422 de copii și adolescenți. Fiecare dintre aceste cazuri înseamnă o familie care intră în bătălie cu o boală grea, în fiecare zi. Vestea bună este că, în ultimii ani, s-au semnalat creșteri semnificative ale supraviețuirii pacienților pediatrici diagnosticați cu cancer, în primul rând datorită progreselor în ceea ce privește diagnosticul, tratamentul și personalizarea acestuia, dar și modul de abordare integrată a cazurilor.

Aplicarea tratamentului adecvat pentru fiecare caz în parte face diferența pentru viața micuților care se confruntă cu această afecțiune. Iar pentru aceasta, testarea genetică oferă informații esențiale medicilor oncologi în legătură cu particularitățile tipului de cancer diagnosticat prin anatomie patologică.

Statisticile arată că, în România, cele mai frecvente tipuri de tumori care afectează copiii sunt:

• leucemiile (31%);
• limfoamele (16%);
• tumorile sistemului nervos central (14%);
• tumorile osoase și de țesuturi moi (7%).

Care sunt pașii de  urmat pentru a realiza testarea genetică

Fiecare mic pacient diagnosticat cu cancer are propria sa calătorie, propriul drum de urmat și propriile bătălii. Mulți dintre copiii care se confruntă cu această boală sunt însă un model de curaj și speranță, iar cei care le sunt alături în tot acest proces, de la familie, la medici și asistente, dau dovadă de multă putere.

Din fericire pentru toți cei care se confruntă cu un astfel de diagnostic, avansul medicinei a dus la posibilitatea personalizării tratamentelor, ceea ce, pe de o parte înseamnă șanse mai mari pentru o viață mai bună, iar pe de altă parte, un tratament mai puțin agresiv pentru pacient.

Pentru a ajunge la un astfel de tratament, testarea genetică are un rol esențial. Aceasta se poate face imediat după ce un copil cu vârsta cuprinsă între 0 și 18 ani a fost diagnosticat cu orice formă de cancer, fie că este vorba despre leucemii sau de cancere solide.

MedLife folosește, în premieră în România, unul dintre cele mai complexe teste de secvențiere din lume pentru afecțiuni oncologice, llumina TruSight Oncology 500, care permite o evaluare completă și detaliată a profilului genetic al celulelor canceroase. Mai exact, un singur test analizează mutațiile a 523 de gene asociate cu multiple tipuri de cancer. Studiile internaționale au demonstrat capacitatea acestei metode de a contribui la ajustarea tratamentului pentru pacienții oncologici de toate vârstele, în proporție de până la 94,5%.

Copiii recent diagnosticați cu cancer pot beneficia gratuit de acest test, prin programul de testare genetică dezvoltat de MedLife anul trecut, #SperanțaNuMoareDeCancer.

Care sunt pașii de urmat? Din momentul în care unul dintre părinți, tutorele legal sau medicul curant a completat formularul de pe website-ul www.medlife.ro/speranta-nu-moare-de-cancer și a încărcat dosarul medical complet al pacientului, durează aproximativ 10 zile pentru analiza înscrierilor.

După ce pacienții s-au calificat pentru înscriere, în funcție de tipul de diagnostic, vor fi nevoiți să prezinte blocul de parafină (în cazul tumorilor solide) sau probă din măduva osoasă (în cazul leucemiilor), în vederea efectuării testării. Biologii MedLife din cadrul programului lucrează îndeaproape cu medicii de oncologie pediatrică din toată țara pentru trimiterea probelor către laborator. Este vorba despre probe din biopsie sau din operația de excizie a tumorii solide care, în general, sunt deja prelevate, iar copiii nu ar trebui să facă niciun demers în plus pentru aceste teste. Dacă există totuși situații în care probele nu au fost stocate, atunci acestea trebuie prelevate.

„10 zile durează analiza înscrierilor în program, apoi execuția – testarea genetică propriu-zisă durează aproximativ o lună. Între timp, însă, pacientul își începe, de regulă, tratamentul urmând protocolul standard pentru diagnosticul lui. Dacă vorbim despre tumori solide, protocolul poate să înceapă cu operarea tumorii, apoi se trece la chimioterapie sau la chimio și radioterapie, ori chimio, radioterapie și tratamente adjuvante, în funcție de caz. Sunt foarte multe variante de tratament în funcție de tipul și de stadiul tumorii, de localizarea acesteia – uneori, tumora poate fi inoperabilă“, explică biologul Dumitru Jardan, coordonator al Laboratorului de Biologie Moleculară MedLife și doctor în științe medicale.

Ce informații oferă testarea genetică

În urma testului efectuat se generează un raport complex, cu informații medicale destul de greu de înțeles pentru părinți sau aparținători, dar extrem de valoroase pentru medici. Raportul final cuprinde date referitoare la prognosticul pacientului, profilul tumorii și, în consecință, se oferă recomandări de terapii personalizate sau țintite și de studii clinice potrivite profilului genetic al pacientului. Pe baza acestor informații, medicii oncologi pot personaliza opțiunile de tratament, în vederea îmbunătățirii succesului terapeutic.

Una dintre cele mai importante informații oferite de raportul de testare genetică este cea care se referă la prognosticul pacientului. „Deseori, în diverse tipuri de cancer, dar cel mai frecvent în leucemii, pentru că acolo lucrurile sunt mai bine înțelese și există mai multe studii, anumite mutații au importanță prognostică. Mai exact, odată descoperite acele mutații, noi vom ști din start că aceste leucemii vor fi mai agresive. Și în cazul tumorilor solide testarea oferă informații prognostice, însă cu cât cancerul este mai rar, cu atât este mai puțin studiat și informațiile sunt mai puține. Concret, raportul va oferi informații de tipul: a fost identificată mutația X, iar această mutație în literatura de specialitate sau în ghidurile internaționale a fost asociată cu un prognostic bun sau prost”, mai adaugă biologul.

În plus, el explică și care sunt pașii următori în alegerea tratamentului, în funcție de acest prognostic pe care îl obțin în urma testării: „Dacă forma respectivă de cancer are prognostic prost înseamnă că este mai agresivă, că va evolua mai repede și pacientul trebuie, prin urmare, să primească un tratament mai agresiv pentru boala sa. Prognostic bun înseamnă că, cel puțin cu tratamentul standard, cancerul respectiv răspunde bine și acești pacienți, statistic vorbind, vor răspunde bine la tratament. Totuși, e important de precizat că, atunci când vorbim despre prognostic bun sau prost, asta nu înseamnă că toți pacienții din grupul cu o anumită mutație vor răspunde într-un singur fel“.

Rezultatele testării genetice îl pot conduce pe medicul oncolog către modificarea și personalizarea tratamentului, pentru rezultate maxime. „Dacă discutăm de leucemiile acute – cele mai frecvente și cele mai bine studiate, mutațiile pe care noi le găsim sunt bine înțelese și se știe bine ce e de făcut în aceste situații. Așadar, în leucemii, rezultatele noastre au un mare potențial de a ajuta în alegerea tratamentului, în continuarea schemei de tratament: doar chimioterapie sau un regim mai agresiv de chimioterapie sau chimioterapie urmată de transplant sau alte terapii, cum sunt celulele CAR T“, spune biologul.

În ce constă personalizarea tratamentului după testarea genetică

Personalizarea tratamentului în urma rezultatelor testării genetică cuprinde două aspecte. Explică biologul Dumitru Jardan: „În primul rând, putem spune că a fost personalizat tratamentul pentru că noi am găsit, de exemplu, o mutație de prognostic. Am văzut că mutația respectivă are prognostic prost și iar chimioterapia va fi în doză mai mare și pe o durată mai lungă. Sau augmentăm chimioterapia cu radioterapie sau mai adăugăm un tip de tratament. În a doua fază, personalizăm tratamentul, în sensul că oferim sugestii de medicamente personalizate – terapii țintite. Dar aici e un asterisc mare: din păcate, în cazul copiilor, terapiile țintite sunt mult mai puține decât în cazul adulților. Din simplul motiv că la copii cancerul este considerat o boală rară, numărul de cazuri este mic și companiile farmaceutice investesc mai mult în tratamentele țintite pentru adulți“.

Raportul oferit de MedLife pacienților care apelează la acest program cuprinde și informații despre studiile clinice desfășurate în principal în Europa și în America de Nord în care se testează tratamente inovatoare pentru anumite mutații ale cancerului la copii. Decizia de înrolare în studiile respective aparține în totalitate pacientului și medicului său curant, după o informare riguroasă cu privire la avantaje și riscuri.

„Acest program de testare genetică a venit la momentul necesar și ne ajută extrem de mult în a stabili cu exactitate tratamentul pe care trebuie să îl primească fiecare pacient. Testarea aceasta poate face diferența între viață și moarte”, a declarat dr. Cristina Blag, medic specialist în oncologie și hematologie pediatrică, Spitalul Clinic de Urgență pentru Copii Cluj-Napoca.

***

 

Acest articol este susținut de MedLife, cea mai mare rețea de servicii medicale private din România, și își propune să fie o sursă de informare și inspirație pentru o viață sănătoasă și echilibrată.

Sănătatea reprezintă principala sursă de fericire a românilor. La MedLife, fericirea oamenilor ne bucură și ne motivează să oferim soluții medicale la cele mai înalte standarde.

Indiferent de specialitate, la MedLife găsești oricând medici buni, a căror expertiză este completată de cele mai avansate tehnologii din domeniul medical și o infrastructură modernă, asigurând o îngrijire personalizată fiecărui pacient.

Află mai multe detalii despre toate serviciile pe www.medlife.ro.