De ce este importantă testarea genetică ȋn bolile cardiovasculare/ Este extrem de necesară crearea unui cadru de finanţare a testării pentru bolile cardiovasculare genetice

În ultimul deceniu, medicina personalizată devine o realitate zilnică, atât prin posibilităţile de diagnostic precis al bolii până la mecanismele sale moleculare, cât şi prin disponibilitatea unor terapii adecvate ghidate de rezultatele testelor diagnostice avansate în bolile genetice cardiovasculare.

In cardiologie, există un număr important de boli cardiace genetice (se numesc cardiomiopatii – boli ale muşchiului inimii, canalopatii – boli electrice ale inimii, aortopatii – boli ale aotei, hipercolesterolemie familială).

Implicaţia principală a acestor diagnostice este că ele conduc la un risc crescut de moarte subită la tineri, sau de complicaţii la vârstă tânără de tipul insuficienţă cardiacă, aritmii, disecţie de aortă ori infarct miocardic. Ca urmare depistarea lor precoce poate preveni tragedii.

Pe de altă parte, progresele în tehnologiile de secvențiere a ADN-ului, și mai precis, secvențierea de nouă generație, permit investigarea simultană a unui număr mare de gene asociate cu diverse patologii, fiind o metodă mult mai rapidă și mai ieftină pentru analiza mutațiilor.

Valoarea sa este evidenta în domeniul bolilor cardiovasculare ereditare, dat fiind numărul semnificativ crescut de gene și mutații cauzatoare ale diverselor afecțiuni, testarea genetică fiind recomandată în mai multe ghiduri din ultimii 10 ani.

Există mai multe roluri pentru testarea genetică în bolile cardiovasculare. Primul scop pe care îl discutăm detaliat cu pacienţii este că găsirea mutaţiei cauzatoare la pacientul investigat va permite screening-ului genetic în cascadă pentru membrii familiei.

Valoarea acestuia stă în faptul că astfel putem diagnostica la timp boala la rudele care sunt purtătoare ale mutației, dar și că se poate întrerupe supravegherea pentru cei care nu sunt purtători. Am avut nu puţine situaţii în care descoperirea la timp a bolii la unul dintre copiii sau fraţii unui pacient cu boală genetică a salvat vieţi care puteau fi pierdute ignorând boala.

Un alt rol esenţial este legat de faptul ca în acest moment cardiologia se află ȋntr-o etapă a medicinei de precizie ȋn care terapii specifice, care pot ţinti defectele genetice, sunt deja disponibile ȋn anumite boli cardiace genetice (ex. terapia de substituţie enzimatică sau cu molecule chaperone ȋn boala Fabry, inhibitori ai sintezei TTR şi stabilizatori ai transtiretine ȋn amiloidoza ATTR, inihibitori al miozinei ȋn cardiomiopatia hipertrofică).

De asemenea, anumite diagnostice genetice pot modifica deciziile terapeutice din boala respectivă (ex. depistarea mutaţiilor ȋn gena laminei A/C sau filaminei C modifică selecţia pacienţilor cu cardiomiopatie dilatativă care necesită defibrilator cardiac ȋn prevenţia morţii subite).

Deja există studii de cost-eficiență a testelor genetice în cardiomiopatia hipertrofică sau alte boli genetice.

Comparând utilizarea unor strategii de urmărire clinice versus genetice, luând în considerare si costurile adiționale generate de: identificarea mutației la cazul index, testarea membrilor familiei, contactul cu profesioniștii din domeniul sănătății, testele clinice (EKG, ecocardiografie, monitorizare Holter ECG/ 24 de ore, test de efort), precum si cele ce țin de prevenție (implantarea și evaluarea post-implant defibrilator cardiac) și urmărire periodica, s-a dovedit că strategiile de tip testare genetică în cascadă s-au dovedit a fi opțiuni extrem de rentabile pentru prevenția primară a morţii subite cardiace.

Metoda de diagnostic genetic a detectat un număr mai mare de pacienți la risc crescut de moarte subită.

Ca urmare, în calitate de coordonator al singurului Centru de Expertiză pentru Boli Cardiace Genetice din România, am propus încă din 2020 atât Ministerului Sănătăţii cât şi CNAS introducere testelor genetice pentru detecția bolilor rare cardiovasculare în pachetele de servicii medicale acordate prin spitalizare de zi, pe baza colaborării dintre Centre de Expertiză şi Centrele de Genomică Umană din România.

Atenţionăm din nou că este extrem de necesară crearea unui cadru de finanţare a testării genetice pentru bolile cardiovasculare genetice, inexistent până acum pentru pacienţii români, pentru a practica aceeaşi medicină care se practică în restul Europei.

Testarea genetica a bolilor cardiovasculare are costuri în jur de 500-600 euro pentru pacientul index, și 200-300 euro pentru rudele de gradul 1, pe care în acest moment în România pacienții trebuie să le suporte personal. Dacă s-ar înființat programe similare celor dedicate bolilor oncologice, pacienții cu boli cardiace genetice ar avea șansă accesului la un diagnostic corect gratuit.

Notă despre autor

Prof.dr. Ruxandra Jurcuț este profesor universitar de cardiologie la UMF Carol Davila

Sef de secţie Cardiologie 4 în Institutul de Urgenţă pentru Boli Cardiovasculare « Prof.dr.C.C.Iliescu », Bucureşti

Coordonator al Centrului de Expertiză pentru Boli Cardiovasculare Genetice Rare – certificat naţional în 2016, membru în reţeaua europeană de boli cardiace rare GUARD-Heart

Vicepreşedinta Societăţii Române de Cardiologie

Fellow al Societăţii Europene de Cardiologie şi al Asociaţiei Europene de Imagistică Cardiovasculară