De ce este mai bine să testezi și să previi decât să aștepți ca boala să se manifeste? Moartea cardiacă subită la tineri are de obicei cauze care pot fi depistate precoce prin testare genetică

În fiecare an, aproximativ 0,1% din populația Statelor Unite suferă un stop cardiac în afara spitalului, evaluat de serviciile medicale. Studiile europene prezintă o incidență similară, variind între 0,04% și 0,1% din populație.

La pacienții cu vârsta mai mică de 35 de ani, cea mai frecventă cauză a morții cardiace subite este o aritmie fatală, de obicei în contextul unei inimi normale din punct de vedere structural. La pacienții de până în 13 ani, cauza principală este o anomalie congenitală. La pacienții cu vârsta cuprinsă între 14 și 24 de ani, cauza morții subite cardiace este atribuită cardiomiopatiei hipertrofice (HCM), cardiomiopatiei aritmogene a ventriculului drept (ARVC), anomaliilor coronariene congenitale, canaliopatiilor genetice, miocarditei, sindromului Wolff-Parkinson-White și sindromului Marfan, arată datele publicat de Centrul Național pentru Informații despre Biotehnologie din Statele Unite în august 2022.

Pentru a reduce acest risc, medicii ar trebui să îi informeze pe membrii familiilor victimelor tinere ale morții subite cardiace că acestea pot avea, de asemenea, un risc crescut de boală cardiacă ischemică și aritmii ventriculare. Rudele de gradul întâi, în special cele mai tinere de 35 de ani, ar trebui să fie supuse unui screening. Dacă este prezentă o cardiomiopatie sau o canalopatie genetică, ar trebui să aibă loc și evaluarea celorlalți membri ai familiei, precizează aceeași sursă.

• În România nu sunt disponibile date privind numărul de astfel de decese. Cel mai recent Buletin informativ privind cauzele de deces în România – publicat de Centrul Național de Statistică și Informatică în Sănătate Publică din subordinea Institutului Național de Sănătate Publică – a fost realizat pentru anul 2021. Potrivit acestui document, în anul 2021, numărul deceselor prin boli ale aparatului circulator au crescut cu 11.427 cazuri faţă de anul 2020, implicit mortalitatea a crescut de la 734,8 la 791 la 100.000 de locuitori și rămâne în continuare prima cauză de deces în România. În anul 2021 s-au înregistrat în România 174.389 de decese prin boli ale aparatului circulator.

G4Media.ro a vorbit cu Radu Bălan, președintele Asociației Cardiogen, creată cu scopul de a reprezenta interesele pacienților cu boli cardiace genetice și pentru a contribui la creșterea calității vieții prin demersuri necesare pentru aceștia și pentru familiile lor, în primul rând acces la investigații, teste, diagnostice și tratamente specifice.

Radu Bălan a explicat că el însuși a aflat că are o astfel de boală în urma testării genetice, pentru că tatăl său a fost diagnosticat în urmă cu peste 20 de ani, iar mai recent el a avut unele simptome. La indicația medicului, au făcut testare genetică atât el, cât și frații lui. Din 4, trei au moștenit gena responsabilă de declanșarea acestei boli.

„Avantajele testării genetice sunt diagnosticarea precoce, monitorizarea și, după caz, tratamentul din fazele incipiente ale bolii, adaptarea stilului de viață și evitarea riscului de moarte subită”, a explicat președintele Asociației Cardiogen.

Acesta a precizat că riscul de moarte subită în cazul acestor boli este mai mare la tineri, mai ales la cei care practică diverse sporturi, astfel că diagnosticarea precoce este vitală în primul rând în cazul tinerilor.

Prin testarea genetică a descendenților persoanelor care au fost deja diagnosticate cu o astfel de boală, inclusiv presiunea financiară pe sistemul de sănătate scade – costă mai puțin să previi decât să intervii cu tratamente, dispozitive, internări și intervenții chirurgicale când boala deja a evoluat, a explicat Radu Bălan.

În prezent, testarea genetică costă circa 500 – 600 euro, pe care trebuie să îi plătească pacientul.

Însă dacă statul ar deconta o astfel de testare, costul ar fi mult mai mic decât ceea ce se cheltuiește cu tratarea bolii în stadiu avansat, a subliniat președintele asociației.

Potrivit specialiștilor consultați de G4Media.ro, incidența cardiomiopatiei hipertrofice, principala cauză a morții subite cardiace, este de circa 1 bolnav la 500 de locuitori, iar moartea subită survine la 1 la 2-5 mii de locuitori.

Boala se manifestă de foarte multe ori fără niciun fel de simptome până nu ajunge într-un stadiu avansat, au explicat aceștia.

Ținând cont de rata de incidență a bolii, la nivelul populației României ar fi necesară testarea genetică a circa 3-5 sute de persoane anual. Este vorba despre rudele de gradul I al unui pacient deja diagnosticat. În prezent, testarea genetică nu este decontată de stat, în schimb sunt decontate analizele de evaluare  -erioadică – precum EKG și alte monitorizări specifice, a celor despre care se crede că ar putea să dezvolta boala.

Prin această practică se face evaluare inclusiv pentru persoane care nu au niciun risc să dezvolte această boală, dar nu se cunosc toți cei care au deja boala sau risc să o facă. În plus, costurile pentru aceste monitorizări și pentru a trata pacienții care ajung să fie diagnosticați în stadii avansate ale bolii sunt mult mai mari, au mai explicat aceeași specialiști.

Și, cel mai grav, duce la moarte subită la tineri, în special la cei activi, care practică un sport.

Citește și De ce este importantă testarea genetică ȋn bolile cardiovasculare / Este extrem de necesară crearea unui cadru de finanţare a testării pentru bolile cardiovasculare genetice