În ultimii ani, multe mame tinere aduc pe lume copii cu sindrom Down sau alte boli genetice. Cum poți afla din timp de aceste afecțiuni, cu ajutorul testului RUNA

Sănătatea viitorului copil și a mamei reprezintă principala prioritate, odată aflată vestea sarcinii. De-a lungul acestei perioade, medicii buni recomandă o serie de investigații care au scopul de a verifica atât sănătatea mamei, dar și pe cea a bebelușului. Pe lângă cele de rutină, care ajută la monitorizarea evoluției normale a sarcinii, mai pot apărea teste suplimentare, cum sunt screening-urile genetice prenatale și testele de diagnostic, care oferă informații valoroase despre sănătatea fătului.

Testarea genetică prenatală oferă părinților informații despre tulburările genetice sau anomaliile pe care fătul le poate avea la naștere. Deși, în cea mai mare parte, sunt teste opționale, rezultatele  pot aduce mai multă claritate pentru părinți, iar atunci când infirmă un diagnostic, asigură multă liniște pentru perioada ce urmează.

Nu doar mamele mai în vârstă sunt predispuse să aibă copii cu sindrom Down

Potrivit statisticilor, la nivel mondial, aproximativ 1 din 800 de nou-născuți are sindrom Down. Sindromul Edwards sau trisomia 18 apare la aproximativ 1 din 5.000 de bebeluși, iar trisomia 13 sau sindromul Patau la 1 din 10.000-16.000 de nașteri. Este adevărat că gravidele cu vârste mai înaintate au o șansă individuală mai mare de a avea un copil cu sindrom Down, dar sunt și multe mame mai tinere care aduc pe lume copii cu acest sindrom.

Toate aceste sindroame sunt determinate de modificări la nivelul cromozomilor. Cromozomii sunt structuri ce conțin informația genetică necesară creșterii și dezvoltării unui organism. Oamenii au câte 46 de cromozomi, prezenți sub forma a 23 de perechi. 22 de perechi sunt reprezentate de autozomi, aceștia fiind cromozomi ce se găsesc la ambele sexe, iar a 23-a pereche este reprezentată de XX pentru sexul feminin sau XY pentru sexul masculin. Cromozomii ar trebui să fie moșteniți în perechi – o jumătate din pereche de la fiecare părinte. Uneori, natura face greșeli în timpul fertilizării, astfel că poate lipsi un cromozom sau dimpotrivă să fie în plus.

Sindromul Down, de exemplu, are un cromozom 21 suplimentar, în timp ce sindromul Turner al doilea cromozom sexual lipsește. Pentru a afla dacă fătul prezintă astfel de probleme, încă din timpul sarcinii, soluția este reprezentată de teste prenatale neinvazive și ADN fetal din sângele matern. RUNA este unul dintre cele mai performante astfel de teste de pe piață, fiind realizat în cadrul Laboratorul de Genetică și Biologie Moleculară MedLife.

Prin comparație cu screening-ul obișnuit realizat în timpul sarcinii, reprezentat de un test de markeri biochimici, cum ar fi dublu sau triplu test, și care detectează cel mult 90% dintre sarcinile cu Sindrom Down, RUNA are o rată de detectare mult mai mare, de peste 99% pentru trisomiile comune, și descoperă mai multe anomalii, inclusiv Trisomia 21 (Sindrom Down), Trisomia 18 (Sindrom Edwards), Trisomia 13 (Sindrom Patau), anomaliile cromozomiale ce afectează cromozomii sexuali (cu excepția sarcinilor gemelare, unde se identifică doar prezența cromozomului Y) – sindromul Klinefelter, sindromul Triplu X, sindromul Jacobs și sindromul Turner, sexul copilului, aneuploidiile ce afectează toți cromozomii, deleții și duplicații mai mari de 7 MB (care pot provoca diverse sindroame genetice) pe toți cromozomii exceptând cei sexuali.

„Screening-ul de anomalii cromozomiale, altele decât 13, 18 și 21, este important pentru că aceste anomalii cauzează avorturi spontane, întârzieri de creștere și defecte în dezvoltarea fetală. Incidența acestor anomalii este estimată la 0,44% din sarcini, ceea ce este la un nivel apropiat, dacă facem o comparație cu incidența cumulată a trisomiilor 13, 18 și 21, care este de aproximativ de 0,5%. Practic, testul RUNA ne permite identificarea anomaliilor cromozomiale ce afectează la fel de multe sarcini ca și trisomiile 13, 18 și 21, care sunt cele mai frecvente anomalii cromozomiale la făt”, declară Dumitru Jardan, biolog în cadrul diviziei de cercetare a Grupului MedLife, coordonator al Laboratorului de Genetică și Biologie Moleculară MedLife, doctor în științe medicale.

Recoltarea probelor și interpretarea rezultatelor

Testul RUNA poate fi efectuat la toate gravidele cu vârsta gestațională de peste 10 săptămâni și presupune recoltarea unei probe de sânge. Testul este recomandat atât în cazul sarcinilor singulare, dar și al celor gemelare sau realizate prin FIV.

Probele sunt prelucrate local, în cadrul laboratorului situat în București, ceea ce ajută la obținerea unui rezultat mult mai rapid, respectiv în 6 zile lucrătoare, comparativ cu alte teste similare de pe piață, ale căror rezultate sunt oferite într-un timp de aproximativ 2 săptămâni.

Rezultatele testului trebuie interpretate de către medicul obstetrician-ginecolog, iar deciziile ulterioare trebuie stabilite de comun acord cu pacientele. RUNA este un test de screening, nu de diagnostic, astfel că un rezultat negativ nu exclude posibilitatea ca fătul să fie afectat. Un rezultat anormal nu înseamnă în mod cert că fătul are o afecțiune, ci mai degrabă că există un risc mai mare pentru o tulburare genetică.

De asemenea, rezultatul testului poate fi influențat și de anumite probleme ale mamei: transfuzii de sânge, transplant de organe, imunoterapie sau terapie cu celule stem, proceduri chirurgicale, cancer, mozaicism matern, mozaicism placentar, sarcină oprită în evoluție, geamăn oprit în evoluție, dar și altele.

În funcție de fiecare caz în parte și de istoricul fiecărei persoane, medicii stabilesc conduita recomandată pentru a fi urmată mai departe.

Cui sunt recomandate testele genetice

Testarea genetică prenatală este opțională în România, dar medicii recomandă cu precădere acest tip de testare familiilor care au în istoric familial sau personal, afecțiuni genetice, gravidelor cu vârsta peste 35 de ani, femeilor care au istoric de avort spontan sau de naștere soldată cu făt mort.

„Orice gravidă, chiar dacă are o sarcină normală, poate să facă un test prenatal non-invaziv, începând cu săptămâna a 10-a. Dintre toate aneuploidiile pe care le depistăm, cea mai frecventă este cea care implică cromozomul 21, adică sindromul Down. De altfel, toate testele de screening prenatal așa au început să fie realizate, ca o modalitate de depistare timpurie a sindromului Down”, subliniază dr. Dumitru Jardan.

***

Acest articol este susținut de MedLife, cea mai mare rețea de servicii medicale private din România, și își propune să fie o sursă de informare și inspirație pentru o viață sănătoasă și echilibrată.

Sănătatea reprezintă principala sursă de fericire a românilor. La MedLife, fericirea oamenilor ne bucură și ne motivează să oferim soluții medicale la cele mai înalte standarde. Indiferent de specialitate, la MedLife găsești oricând medici buni, a căror expertiză este completată de cele mai avansate tehnologii din domeniul medical și o infrastructură modernă, asigurând o îngrijire personalizată fiecărui pacient.

Află mai multe detalii despre toate serviciile pe www.medlife.ro.

Surse:

https://my.clevelandclinic.org/health/diagnostics/24136-pregnancy-genetic-testing

https://msdh.ms.gov/page/41,0,285,981.html

https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html

https://www.ds-int.org/Pages/Category/what-is-down-syndrome

https://www.health.state.mn.us/diseases/cy/trisomy13.html