Premiul Nobel 2022 pentru Medicină – Svante Pääbo

Premiul Nobel pentru Medicină a fost acordat lui Svante Pääbo „pentru descoperirile sale privind genomul hominizilor dispăruți și evoluția umană”.

„Prin cercetările sale de pionierat, Svante Pääbo a realizat ceva aparent imposibil: a secvențiat genomul omului de Neanderthal, o rudă dispărută a oamenilor din zilele noastre. De asemenea, a făcut o descoperire senzațională a unui hominin necunoscut până atunci, Omul de Denisova. De asemenea, Pääbo a descoperit că a avut loc un transfer de gene de la acești hominizi dispăruți la Homo sapiens în urma migrației din Africa, în urmă cu aproximativ 70.000 de ani. Acest flux străvechi de gene către oamenii din zilele noastre are relevanță fiziologică în prezent, afectând, de exemplu, modul în care sistemul nostru imunitar reacționează la infecții”, potrivit unui comunicat oficial.

Iată mai jos comunicatul Premiilor Nobel:

Cercetările fundamentale ale lui Pääbo au dat naștere unei discipline științifice complet noi: paleogenomica.

Cercetările au furnizat dovezi că omul anatomic modern, Homo sapiens, a apărut pentru prima dată în Africa în urmă cu aproximativ 300.000 de ani, în timp ce rudele noastre cele mai apropiate cunoscute, neanderthalienii, s-au dezvoltat în afara Africii și au populat Europa și Asia de Vest de la aproximativ 400.000 de ani până acum 30.000 de ani, moment în care au dispărut. În urmă cu aproximativ 70.000 de ani, grupuri de Homo sapiens au migrat din Africa în Orientul Mijlociu și, de acolo, s-au răspândit în restul lumii. Astfel, Homo sapiens și neanderthalienii au coexistat în mari părți ale Eurasiei timp de zeci de mii de ani.

Până la sfârșitul anilor 1990, aproape întregul genom uman a fost secvențiat.

La începutul carierei sale, Svante Pääbo a fost fascinat de posibilitatea de a utiliza metode genetice moderne pentru a studia ADN-ul neanderthalienilor. Cu toate acestea, el a realizat în curând provocările tehnice extreme, deoarece, cu timpul, ADN-ul se modifică chimic și se degradează în fragmente scurte. După mii de ani, rămân doar urme de ADN, contaminate masiv cu ADN provenit de la bacterii și de la oamenii contemporani. În calitate de student postdoctoral cu Allan Wilson, un pionier în domeniul biologiei evoluționiste, Pääbo a început să dezvolte metode de studiere a ADN-ului de la oamenii de Neanderthal, un efort care a durat câteva decenii.

În 1990, Pääbo a fost recrutat la Universitatea din München, unde și-a continuat activitatea privind ADN-ul arhaic. El a decis să analizeze ADN-ul din mitocondriile neanderthalienilor. Genomul mitocondrial este mic și conține doar o fracțiune din informația genetică din celulă, dar este prezent în mii de copii, ceea ce crește șansele de reușită. Pääbo a reușit să secvențieze o regiune de ADN mitocondrial dintr-o bucată de os veche de 40.000 de ani. Astfel, pentru prima dată, am avut acces la o secvență de la o rudă dispărută. Comparațiile cu oamenii contemporani și cimpanzeii au demonstrat că neanderthalienii erau diferiți din punct de vedere genetic.

Secvențierea genomului omului de Neanderthal

Întrucât analizele micului genom mitocondrial au oferit doar informații limitate, Pääbo a acceptat provocarea enormă de a secvenția genomul nuclear. La Institutul Max Planck din Leipzig, Pääbo și echipa sa au îmbunătățit în mod constant metodele de izolare și analiză a ADN-ului din resturile osoase arhaice. Echipa de cercetare a exploatat noile evoluții tehnice, care au făcut ca secvențierea ADN-ului să fie foarte eficientă. Pääbo a angajat, de asemenea, mai mulți colaboratori importanți cu expertiză în genetica populațiilor și în analizele avansate de secvențe.

Eforturile sale au fost încununate de succes. Pääbo a realizat ceea ce părea imposibil și a putut publica prima secvență a genomului omului de Neanderthal în 2010.

Pääbo și colaboratorii săi au putut acum să investigheze relația dintre neanderthalieni și oamenii moderni din diferite părți ale lumii. Analizele comparative au arătat că secvențele de ADN de la neanderthalieni erau mai asemănătoare cu secvențele de la oamenii contemporani originari din Europa sau Asia decât cu cele de la oamenii contemporani originari din Africa. Acest lucru înseamnă că neanderthalienii și Homo sapiens s-au încrucișat în timpul mileniilor de coexistență. La oamenii din zilele noastre cu descendență europeană sau asiatică, aproximativ 1-4% din genom provine de la neanderthalieni.

O descoperire senzațională: Denisova

În 2008, în peștera Denisova din sudul Siberiei, a fost descoperit un fragment dintr-un os de deget vechi de 40.000 de ani. Osul conținea ADN excepțional de bine conservat, pe care echipa lui Pääbo l-a secvențiat. Rezultatele au făcut senzație: secvența de ADN era unică în comparație cu toate secvențele cunoscute de la neanderthalieni și de la oamenii din zilele noastre. Pääbo descoperise un hominin necunoscut până atunci, care a primit numele Denisova. Comparațiile cu secvențe de la oameni contemporani din diferite părți ale lumii au arătat că între Denisova și Homo sapiens avusese loc și un flux genetic. Această relație a fost observată pentru prima dată la populațiile din Melanezia și din alte părți ale Asiei de Sud-Est, unde indivizii poartă până la 6% ADN Denisova.

Descoperirile lui Pääbo au generat o nouă înțelegere a istoriei noastre evolutive. În momentul în care Homo sapiens a migrat din Africa, cel puțin două populații de hominizi dispărute locuiau în Eurasia. Neanderthalienii trăiau în vestul Eurasiei, în timp ce oamenii de Denisova populau părțile estice ale continentului. În timpul expansiunii lui Homo sapiens în afara Africii și a migrației spre est, aceștia s-au încrucișat cu membrii celor două populații.

Datorită descoperirilor lui Svante Pääbo, înțelegem acum că secvențele de gene arhaice ale rudelor noastre dispărute influențează fiziologia oamenilor din zilele noastre. Un astfel de exemplu este versiunea Denisovan a genei EPAS1, care conferă un avantaj pentru supraviețuirea la altitudine mare și care este comună la tibetanii din zilele noastre. Alte exemple sunt genele neanderthaliene care afectează răspunsul nostru imunitar la diferite tipuri de infecții.