Rafila: Bolile rare reprezintă o problemă de sănătate publică. Afectează circa 5% din populaţie / Lucrăm pentru registre ale pacienților pentru bolile neurologice și bolile cardiovasculare

Bolile rare afectează aproximativ 5% din populaţie şi reprezintă o problemă de sănătate publică, a declarat, marţi, ministrul Sănătăţii, Alexandru Rafila, care a adăugat că una dintre priorităţi este realizarea unui registru al pacienţilor care suferă de aceste afecţiuni, relatează Agerpres.

„Există teste genetice, unele dintre ele se pot deconta şi în momentul de faţă. (…) Bolile rare afectează circa 5% din populaţie, reprezintă o problemă de sănătate publică. Nu este numai problema legată de testare, este şi problema legată de resursa terapeutică care trebuie să fie accesibilă. Medicina personalizată exact la asta se referă – la un diagnostic care poate să ducă la un tratament ţintit. În afară de partea aceasta de diagnostic şi tratament, există şi partea care poate fi utilizată în prevenţie, pentru că genomica poate să ducă la realizarea unor baze de date cu persoane din familii care sunt predispuse la anumite anomalii genetice care pot genereze boli rare sau pot să genereze cancere. (…) În primul rând, ar trebui să începem să avem registre ale pacienţilor cu diverse alte patologii”, a afirmat ministrul Sănătăţii.

El a subliniat că registrul pacienţilor nu se poate realiza decât dacă există la dispoziţie şi o reţea naţională de centre de excelenţă în genomică. „Lucrăm pentru câteva registre – pentru bolile neurologice, pentru bolile cardiovasculare”, a explicat ministrul.

Potrivit acestuia, dezvoltarea reţelei naţionale de genomică poate să ducă şi la creşterea semnificativă a accesului pacienţilor la medicamente inovative prin dezvoltarea studiilor clinice de care au nevoie. Totodată, prin investigaţii de natură genomică se pot selecta pacienţii pentru a le oferi şi resurse terapeutice, fie aflate în studii clinice, fie care fac parte din anumite programe care sunt decontate de către CNAS.

Ministrul Rafila a participat marţi la evenimentul „Dezvoltarea genomicii şi impactul în bolile rare”, organizat de Universitatea de Medicină şi Farmacie „Carol Davila”, în contextul Zilei Internaţionale a Bolilor Rare.

Preşedintele Alianţei Naţionale pentru Boli Rare România, Dorica Dan, a transmis că problema cea mai importantă a pacienţilor cu boli rare rămâne diagnosticarea.

Ea a evidenţiat că, fără un diagnostic precis, pacienţii nu pot avea acces la tratament sau la terapia de care au nevoie.

„Faptul că diagnosticarea este întârziată, chiar la nivel global întârzierea diagnosticului este de aproximativ cinci ani, este o mare problemă pentru pacienţii cu boli rare. Fără un diagnostic precis pacienţii nu pot avea acces la tratament atunci când există sau nu pot avea acces la terapia de care au nevoie. Avem în evidenţele noastre aproximativ 8.000 de pacienţi cu boli rare. Ar trebui să fie peste un milion de pacienţi cu boli rare în România, conform statisticilor internaţionale. Cercetarea genomică este un pas major pentru o diagnosticare precisă, mai ales pentru persoanele cu cancer, de exemplu, este esenţială testarea genomică şi genomica este esenţială pentru un diagnostic de precizie în bolile rare, în cancerele rare, în cancerele comune. Este o mare speranţă pentru pacienţii cu boli rare”, a susţinut Dorica Dan.

În opinia sa, în România, este necesar un program naţional de testare genetică.

Rectorul UMF „Carol Davila”, Viorel Jinga, a precizat că, în lume, peste 300 de milioane de persoane suferă de boli rare.

„Astăzi de aceste boli rare suferă peste 300 de milioane, 10% dintre aceştia fiind europeni. (…) Astăzi, împreună cu 20 de parteneri redutabili, între care nouă institute naţionale sau de cercetare ştiinţifică şi 11 universităţi de prestigiu din România punem bazele unei reţele naţionale de dezvoltare a genomicii prin crearea unei infrastructuri de excelenţă sustenabile care să permită dezvoltarea cu celeritate a cercetării genomice în ţara noastră”, a indicat el.

Citește și De ce este mai bine să testezi și să previi decât să aștepți ca boala să se manifeste? Moartea cardiacă subită la tineri are de obicei cauze care pot fi depistate precoce prin testare genetică