STUDIU Persoanele care prezintă ”longevitate extremă” au un fond genetic unic

Oamenii de ştiinţă au descoperit că persoanele care depăşesc vârsta de 105 ani tind să aibă un fond genetic unic, datorită căruia corpurile lor sunt mai eficiente la repararea ADN-ului, conform unui studiu publicat miercuri în eLife, citat de Science Daily.

Aceasta este pentru prima dată când sunt decodificate într-o manieră atât de detaliată genomurile persoanelor care prezintă ”logevitate extremă”, fapt ce a oferit indicii cu privire la motivul pentru care acestea trăiesc atât de mult şi reuşesc să evite bolile asociate vârstei înaintate.

”Îmbătrânirea reprezintă un factor de risc comun pentru mai multe probleme de sănătate şi afecţiuni cronice”, a explicat Paolo Garagnani, profesor asociat la Departamentul de Medicină Experimentală, Diagnostic şi de Specialitate din cadrul Universităţii din Bologna, Italia, autor principal al studiului.

”Am ales să studiem genetica unui grup de persoane care au trăit peste 105 ani şi să le comparăm cu un grup de adulţi mai tineri din aceeaşi zonă din Italia, deoarece persoanele din această grupă de vârstă mai tânără tind să evite multe boli asociate vârstei şi de aceea reprezintă cel mai bun exemplu de îmbătrânire sănătoasă”, a adăugat specialistul.

Garagnani şi colegii săi, în colaborare cu mai multe grupuri de cercetare din Italia şi o echipă de oameni de ştiinţă condusă de Patrick Descombes de la Nestlé Research din Lausanne, Elveţia, au recrutat 81 de semi-supercentenari (persoane de 105 ani sau peste această vârstă) şi super-centenari (cei cu vârsta de 110 ani sau mai mult) din întreaga peninsulă italiană. Ei i-au comparat cu 36 de persoane sănătoase din aceeaşi regiune, cu o medie de vârstă de 68 de ani.

Cercetătorii au prelevat probe de sânge de la toţi participanţii şi au efectuat secvenţierea întregului genom pentru a căuta diferenţele genetice dintre grupul mai în vârstă şi cel mai tânăr. Ei au verificat apoi prin încrucişare rezultatele obţinute comparându-le cu date genetice rezultate dintr-un alt studiu publicat anterior, care a analizat 333 de italieni cu vârste de peste 100 de ani şi 358 de persoane cu vârsta de aproximativ 60 de ani.

Oamenii de ştiinţă au identificat cinci modificări genetice comune care erau mai frecvente la grupele de vârstă 105+ / 110+, la nivelul a două gene, numite COA1 şi STK17A. Când au verificat această concluzie în mod încrucişat cu datele publicate anterior, au observat aceleaşi variante la persoanele cu vârste peste 100 de ani. Din datele obţinute în urma analizelor computaţionale a rezultat că această variabilitate genetică modulează probabil expresia a trei gene diferite.

Cele mai frecvente modificări genetice observate au fost asociate cu activitatea mai intensă a genei STK17A în unele ţesuturi. Această genă este implicată în trei aspecte importante pentru sănătatea celulelor: coordonarea răspunsului celulelor la deteriorarea ADN-ului, încurajarea celulelor deteriorate să sufere moarte celulară programată şi gestionarea cantităţii de specii reactive de oxigen periculoase din interiorul unei celule. Acestea sunt procese importante implicate în apariţia şi dezvoltarea a numeroase boli, cum ar fi cancerul.

Cele mai frecvente modificări genetice sunt, de asemenea, asociate de activitatea redusă a genei COA1 în unele ţesuturi. Această genă este importantă pentru comunicarea încrucişată dintre nucleul celular şi mitocondrii – fabrici producătoare de energie din celulele noastre, ale căror disfuncţii reprezintă un factor-cheie în îmbătrânire.

În plus, aceeaşi regiune a genomului este asociată cu o expresie mai pronunţată a BLVRA în unele ţesuturi – o genă care este importantă pentru sănătatea celulelor datorită rolului său în eliminarea speciilor reactive de oxigen periculoase.

”Studii anterioare au demonstrat că repararea ADN-ului este unul dintre mecanismele ce permit o durată de viaţă extinsă în rândul speciilor”, a declarat Cristina Giuliani, profesor asistent principal la Laboratorul de Antropologie Moleculară din cadrul Departamentului de Ştiinţe Biologice, Geologice şi de Mediu al Universităţii din Bologna, Italia, una dintre autorii principali ai studiului.

”Am demonstrat că acest lucru este adevărat şi în corpul oamenilor, iar datele sugerează că diversitatea naturală a celor care ajung în ultimele decenii de viaţă sunt, în parte, asociate cu variabilitatea genetică ce conferă semi-supercentenarilor capacitatea specifică de a gestiona eficient daunele la nivelul celular pe parcursul vieţii lor”, a explicat cercetătoarea.

Echipa de oameni de ştiinţă a măsurat, de asemenea, numărul de mutaţii naturale pe care oamenii din fiecare grupă de vârstă le-au acumulat de-a lungul vieţii. Ei au descoperit că persoanele cu vârste de 105+ sau 110+ prezentau o încărcătură mult mai mică de mutaţii în şase dintre cele şapte gene testate. Aceşti indivizi păreau să evite creşterea asociată înaintării în vârstă a mutaţiilor perturbatoare, acest lucru oferindu-le probabil protecţie faţă de afecţiuni, precum boli de inimă.

”Acest studiu constituie prima secvenţiere cu mare acoperire a întregului genom pentru longevitatea extremă, care ne-a permis să analizăm atât modificările genetice moştenite, cât şi pe cele survenite în mod natural la persoanele vârstnice”, a declarat Massimo Delledonne, profesor titular la Universitatea din Verona, autor principal al studiului.

”Rezultatele noastre sugerează că mecanismele de reparare a ADN-ului şi o încărcătură redusă de mutaţii în anumite gene reprezintă două mecanisme centrale ce au protejat persoanele care au atins longevitatea extremă de bolile asociate vârstei”, a concluzionat Claudio Franceschi, profesor emerit de imunologie la Universitatea din Bologna.

Sursa: Agerpres