Sute de mii de estonieni și-au oferit ADN-ul în cadrul uneia dintre cele mai mari cercetări genetice din lume

În timp ce mare parte din Europa este preocupată de Campionatul European de Fotbal din acest an, mulți estonieni – a căror echipă nu s-a calificat – sunt absorbiți de propriul lor genom, scrie Revista Nature.

Luna aceasta, cei 210 000 de estonieni care au contribuit cu probe la biobanca țării – aproximativ 20% din populația adultă a țării – au avut ocazia să afle câteva dintre trăsăturile lor genetice, inclusiv riscul de îmbolnăvire, indicatorii ancestrali și modul în care reacționează la cafeină.

Atât de mulți oameni s-au înghesuit să acceseze portalul online, încât unele părți ale acestuia s-au blocat la scurt timp după lansare. „Cunoștințele genetice ale populației estoniene sunt poate mai ridicate decât în alte părți”, spune Lili Milani, șeful Biobăncii Estoniene și farmacogenomist la Universitatea din Tartu. „Interesul este foarte mare”.

Proiectul este unul dintre cele mai mari eforturi din lume de a furniza rezultatele genetice participanților la cercetare – majoritatea biobancilor nu furnizează astfel de informații. Un motiv pentru împărtășirea rezultatelor, spun oamenii de știință, este recunoașterea valorii contribuțiilor celor ce au ales să participe. „Oamenii și-au donat datele pentru această cercetare și vor ceva înapoi”, spune Andrea Ganna, genetician statistician la Universitatea din Helsinki. „Este o chestiune simplă. Trebuie să o facem, iar participanții doresc acest lucru.”

Biobanca estoniană a fost creată printr-o lege din 2000 care prevedea că baza de date va permite participanților să își acceseze datele genetice. Dar informarea unui număr atât de mare de persoane cu privire la genomul lor este mai ușor de spus decât de făcut.

La început, specialiștii au consiliat individual participanții cu un risc genetic ridicat de a suferi de anumite afecțiuni, inclusiv cancer de sân și boli cardiovasculare, sau cu variante genetice rare care afectează modul în care metabolizează medicamentele. Dar aceste „studii de reamintire” au ajuns doar la 5.000 de participanți, spune Milani. „Nu putem face consultații față în față pentru 200.000 de persoane”.

Portalul online al biobancii oferă informații mai limitate, dar accentul se pune în continuare pe datele pe care participanții le pot utiliza pentru a-și îmbunătăți sănătatea. Pe lângă informațiile privind bolile cardiovasculare și diabetul de tip 2, bazate pe factori care includ sute de mii de variante ADN, estonienii primesc sfaturi privind modul în care pierderea în greutate și alte modificări ale stilului de viață pot reduce riscul de îmbolnăvire. „Știm că riscul genetic singur nu vă spune prea multe. Trebuie să puneți acest lucru în contextul stilului dumneavoastră de viață”, spune Milani.

De asemenea, portalul informează participanții cu privire la influențele genetice asupra modului în care organismul lor gestionează medicamentele, cum ar fi anumite anticoagulante. Propriile rezultate ale lui Milani arată că este purtătoarea unei variante genetice care încetinește descompunerea cafeinei, amplificându-i efectele. „Am băut o cafea ieri și nu am putut dormi. Lansarea portalului a fost un pic agitată”, spune ea.

Peste 75 000 de participanți la biobancă au vizitat deja site-ul, ceea ce arată că interesul este mare, spune Milani.
Pentru a măsura efectele primirii de informații legate de sănătate, Milani și colegii săi intenționează să compare sănătatea viitoare a participanților care se conectează la portal cu cea a celor care nu o fac.

„Speranța, anticiparea și așteptarea este că acest lucru ar trebui să îmbunătățească asistența medicală a oamenilor”, spune Dan Roden, cardiolog și farmacist clinic care lucrează la Universitatea Vanderbilt din Nashville, Tennessee.

Consiliere genetică

Publicarea datelor Biobăncii Estoniene face parte dintr-o tendință în creștere în rândul studiilor privind sănătatea populației. Studiul All of Us, finanțat de guvernul SUA – care își propune să colecteze date despre genom și sănătate de la mai mult de un milion de persoane din medii diverse – a comunicat rezultatele genetice la peste 100 000 de participanți, cu scopul de a oferi tuturor participanților posibilitatea de a primi aceste informații în cele din urmă.

Studiul examinează un set de 59 de gene pentru a găsi variații genetice legate de boli care pot fi tratate sau prevenite. Cei 3% dintre participanți care poartă oricare dintre aceste mutații primesc consiliere genetică pentru a afla despre rezultate, spune Heidi Rehm, genomicolog clinic la Massachusetts General Hospital din Boston, instituție care contribuie la All of Us.

„Dacă avem genomul lor și există informații foarte importante acolo, în special pe care cercetătorii noștri le pot studia, mi se pare nedrept să nu le oferim și lor”, adaugă ea. Participanții care nu au niciuna dintre aceste mutații pot vedea rezultatele online și pot solicita în continuare o întâlnire cu un consilier genetic.

Pentru a putea arăta rezultatele participanților, All of Us a trebuit să treacă prin mai multe hopuri – inclusiv să obțină o ștampilă de aprobare din partea US Food and Drug Administration, care reglementează testele genetice. Programul estonian, spune Milani, a trecut prin doi ani de comunicare cu o comisie de evaluare etică.

O altă provocare este finanțarea, spune Ganna. Sarcini precum contactarea participanților prin poștă ar putea costa sute de mii de euro.

Returnarea rezultatelor genetice este un proces continuu, spune Roden. Pe măsură ce înțelegerea oamenilor de știință cu privire la legăturile dintre genetică și sănătate se schimbă, ar trebui să se schimbe și informațiile pe care le primesc participanții. „Nu ești niciodată la capătul acestei călătorii”, spune Roden. „Îi admir pe estonieni și cred că este un experiment minunat, un mod minunat de a avansa în știința genomului.”