Un medicament comun ar putea transforma tratamentul unei afecţiuni musculare rare, potrivit rezultatelor unui studiu în premieră mondială

Un medicament utilizat în mod obişnuit pentru tratarea epilepsiei şi a anumitor tulburări de dispoziţie s-a dovedit a fi o opţiune promiţătoare de tratament pentru o boală neuromusculară genetică rară, în cadrul unui studiu în premieră mondială desfăşurat de cercetătorii de la University College London (UCL), din Marea Britanie, transmite News.ro.

O cercetare care va fi publicată în numărul din octombrie al revistei The Lancet Neurology detaliază un studiu implementat pentru a testa două medicamente, mexiletina şi lamotrigina, la persoanele cu o boală neuromusculară genetică rară, numită miotonie non-distrofică.

Studiul a fost efectuat la Centrul multidisciplinar UCL Queen Square pentru boli neuromusculare şi la Spitalul Naţional de Neurologie şi Neurochirurgie, UCLH, din Regatul Unit, şi a implicat 60 de adulţi cu miotonie nondistrofică confirmată.

Pacienţii au fost repartizaţi aleatoriu pentru a primi fie mexiletină timp de opt săptămâni, urmată de lamotrigină timp de opt săptămâni, fie în ordinea inversă, cu o pauză de şapte zile între tratamente. Nici participanţii, nici cercetătorii nu au ştiut în niciun moment care tratament era administrat (studiu dublu-orb).

La sfârşitul studiului, s-a constatat că lamotrigina reduce rigiditatea – principalul simptom al miotoniei non-distrofice – aproximativ în aceeaşi măsură ca mexiletina.

Aproximativ una din 17 persoane din Marea Britanie are o boală rară şi majoritatea nu au tratament. Multe sunt boli neurologice şi raritatea acestor afecţiuni face ca studiile clinice pentru dezvoltarea tratamentelor să fie foarte greu de asamblat, a declarat, într-un comunicat, cercetătorul şef, medicul neurolog, dr. Vino Vivekanandam, de la Institutul de neurologie al UCL Queen Square din Londra.

„Studiile care compară medicamentele sunt importante pentru a ne permite să identificăm care sunt tratamentele ideale. Rezultatele studiului sunt foarte interesante şi importante pentru pacienţii cu această canalopatie musculară”, a precizat medicul britanic.

Miotoniile nondistrofice sunt tulburări musculare cauzate de probleme în canalele ionice din muşchi. Simptomele (cum ar fi rigiditatea musculară, durerea, slăbiciunea şi oboseala) încep de obicei în copilărie şi pot provoca un handicap semnificativ – reducând calitatea vieţii pacienţilor. În prezent, nu există niciun tratament care să vindece această afecţiune rară.

În 2012, aceeaşi echipă de la UCL a condus un studiu internaţional multicentric care a reorientat mexiletina – un blocant al canalelor de sodiu – şi a demonstrat că aceasta este eficientă în tratarea miotoniei non-distrofice şi în îmbunătăţirea calităţii vieţii pacienţilor.

În urma acelui studiu, mexiletina a devenit tratamentul de primă linie pentru miotoniile nondistrofice la nivel mondial.

Cu toate acestea, nu toţi pacienţii răspund la tratament şi o treime au dezvoltat efecte secundare semnificative, cele mai frecvente fiind refluxul sau efectele secundare gastrointestinale.

În plus, mexiletina nu poate fi prescrisă în timpul sarcinii, când miotonia se agravează adesea.

Lamotrigina oferă o soluţie alternativă, deoarece studiul a arătat că medicamentul a fost bine tolerat de pacienţi şi are avantaje suplimentare, deoarece poate fi utilizat în timpul sarcinii şi este mai ieftin. Nu au fost raportate efecte secundare grave.

„Reorientarea medicamentelor este o strategie importantă în dezvoltarea tratamentelor pentru bolile rare. Acesta este primul studiu faţă în faţă privind această boală musculară rară, iar rezultatele vor informa în mod direct îngrijirea pacienţilor şi vor oferi mai multe opţiuni „din lumea reală” pentru pacienţi”, a precizat autorul principal, prof. dr. Michael Hanna, neurolog şi directorul Institutului de Neurologie UCL Queen Square.

Această cercetare va avea un impact asupra practicii clinice la nivel global, deoarece mexiletina nu este adesea accesibilă în ţările în curs de dezvoltare sau este costisitoare în ţările dezvoltate, au indicat autorii acestui studiu.

Rezultatele demonstrează că lamotrigina este un tratament comparabil şi, prin urmare, oferă o opţiune de tratament excelentă pentru pacienţii afectaţi, spun ei.

Pe baza datelor studiului, medicii au dezvoltat deja un algoritm de tratament personalizat pentru practica clinică, care este deja utilizat în serviciul clinic din Marea Britanie.