Un studiu descoperă o posibilă „formă genetică distinctă” a bolii Alzheimer / Aproape toate persoanele care au două copii ale unei gene specifice dezvoltă semnele bolii

Cercetătorii au descoperit că persoanele care au două copii ale unei gene specifice dezvoltă aproape toate semnele bolii Alzheimer, ceea ce ar putea reprezenta o formă genetică distinctă a acestei afecțiuni. Deși oamenii de știință știau că gena APOE4 era legată de un risc crescut de Alzheimer, un nou studiu sugerează că, în cazul persoanelor care poartă două copii ale genei, aceasta reprezintă o cauză fundamentală a bolii, transmite Euronews.

Publicat în Nature Medicine, studiul a constatat, de asemenea, că persoanele cu două copii ale genei dezvoltă boala mai devreme decât persoanele cu alte variante ale genei APOE.

Boala Alzheimer este cea mai frecventă formă de demență și afectează aproximativ 7,8 milioane de persoane în Uniunea Europeană. Simptomele sale caracteristice includ un declin al funcției de memorie și al abilităților de gândire.

Descoperirile marchează o distincție cu „implicații profunde”, a declarat Dr. Juan Fortea, autorul principal al studiului de la Institutul de Cercetare Sant Pau din Barcelona, Spania.

Se estimează că 15% dintre pacienții cu Alzheimer sunt purtători a două copii ale genei, ceea ce înseamnă că aceste cazuri „pot fi urmărite până la o cauză, iar cauza se află în gene”, a spus Fortea.

„Această genă este cunoscută de peste 30 de ani și se știa că este asociată cu un risc mai mare de a dezvolta boala Alzheimer”, a adăugat el într-o declarație.

„Dar acum știm că practic toate persoanele cu această genă duplicată dezvoltă biologia Alzheimer. Acest lucru este important, deoarece ei reprezintă între 2 și 3% din populație.”

Oamenii de știință spun că aceste descoperiri înseamnă că este esențial să se dezvolte tratamente care să vizeze gena APOE4.

Care este legătura dintre genetică și boala Alzheimer?

Se știe că o mână de gene cauzează forme rare de Alzheimer „cu debut precoce”, mutații transmise din familie care declanșează simptomele la o vârstă neobișnuit de tânără, de exemplu până la 50 de ani. Unele cazuri sunt, de asemenea, legate de sindromul Down.

Dar Alzheimer apare cel mai frecvent după 65 de ani, în special la sfârșitul anilor ’70-’80, iar gena APOE, care afectează și modul în care organismul gestionează grăsimile, era cunoscută de mult timp ca având un anumit rol.

Există trei variante principale. Cei mai mulți oameni poartă varianta APOE3, care pare să nu crească sau să scadă riscul de Alzheimer. Unii poartă APOE2, care oferă o anumită protecție împotriva Alzheimer.

APOE4 a fost de mult timp etichetat ca fiind cel mai mare factor de risc genetic pentru Alzheimer la sfârșitul vieții, două copii fiind mai riscante decât una.

„Forma familială a bolii Alzheimer”

Echipa lui Fortea a folosit date de la 3.297 de creiere donate pentru cercetare și de la peste 10.000 de persoane care au participat la studii americane și europene despre Alzheimer.

Ei au examinat simptomele și semnele timpurii ale Alzheimer, cum ar fi amiloidul din creier.

Persoanele cu două copii APOE4 acumulau mai mult amiloid la vârsta de 55 de ani decât cele cu o singură copie sau cu varietatea „neutră” a genei APOE3, au precizat aceștia în studiu.

Până la vârsta de 65 de ani, scanările cerebrale au arătat o acumulare semnificativă de plăci la aproape trei sferturi dintre acești purtători dubli, care, de asemenea, erau mai predispuși să aibă simptome inițiale de Alzheimer în jurul acestei vârste, mai degrabă decât la peste 70 sau 80 de ani.

Fortea a spus că biologia care stă la baza bolii a fost remarcabil de asemănătoare cu tipurile tinere moștenite.

Ea pare mai degrabă „o formă familială de Alzheimer”, a declarat Dr. Eliezer Masliah de la Institutul Național pentru Îmbătrânire. „Nu este doar un factor de risc”.

Masliah a declarat că alte cercetări vizează dezvoltarea terapiei genice sau a medicamentelor care să vizeze în mod specific APOE4.

El a spus că este, de asemenea, esențial să se înțeleagă efectele APOE4 în diverse populații, deoarece a fost studiat mai ales la persoanele albe cu ascendență europeană.

Dar co-autorul studiului, Dr. Reisa Sperling, de la Spitalul Brigham and Women’s din Boston, afiliat la Harvard, a declarat că știrea nu înseamnă că oamenii ar trebui să se întreacă pentru un test genetic.

„Este important să nu-i speriem pe toți cei care au un istoric familial” de Alzheimer, deoarece acest duo de gene nu se află în spatele majorității cazurilor, a declarat ea pentru The Associated Press.

Sursa foto: © Felipe Caparros Cruz | Dreamstime.com